FDA aprova primeiro tratamento para deficiência de esfingomielinase ácida, uma doença genética rara.
Hoje, a Food and Drug Administration dos EUA aprovou o Xenpozyme (Olipudase alfa) para infusão intravenosa em pacientes pediátricos e adultos com deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD), uma doença genética rara que causa morte prematura. Xenpozyme é o primeiro medicamento aprovado para tratar sintomas que não estão relacionados ao sistema nervoso central em pacientes com ASMD.
“A ASMD tem um efeito debilitante na vida das pessoas e há uma necessidade crítica de aumentar as opções de tratamento para pacientes que sofrem desta doença rara”, disse Christine Nguyen, MD, vice-diretora do Escritório de Doenças Raras, Pediatria, Urologia e Medicina Reprodutiva. no Centro de Avaliação e Pesquisa de Medicamentos da FDA. “Os desafios envolvidos no desenvolvimento de tratamentos para doenças raras são significativos e únicos. Acreditamos que os pacientes que sofrem de ASMD, suas famílias e seus médicos darão as boas-vindas a esse avanço tão esperado”.
A ASMD é causada pela falta de uma enzima necessária para quebrar um lipídio complexo, chamado esfingomielina, que se acumula no fígado, baço, pulmão e cérebro. Pacientes com TEA têm abdome aumentado que pode causar dor, vômitos, dificuldades de alimentação e quedas. Eles também têm exames de fígado e sangue anormais. Os pacientes mais gravemente afetados apresentam sintomas neurológicos profundos e raramente sobrevivem além de dois a três anos de idade. Outros pacientes podem sobreviver até a idade adulta, mas morrem prematuramente por insuficiência respiratória.
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